儿童自闭症诊断和鉴别诊断
儿童自闭症诊断
儿童自闭症是广泛性发育障碍疾病中最严重的类型，典型临床表现为社会交往障碍、语言交流障碍及重复刻板行为和兴趣狭窄。其临床诊断主要依靠病史询问、体格检查及儿童行为观察和量表评定，常用的量表有自闭症行为量表(ABC 量表)和儿童自闭症评定量表(CARS量表)，辅助检查如脑电图和核磁共振等。
1.临床症状
大数多学者一致认可《美国精神障碍诊断与统计手册》第4版(DSM-IV) 提出的儿童自闭症的诊断标准。一般在患儿3岁前家长会有所察觉其发育较同龄儿童落后。普遍存在社会交往障碍，如呼名无反应、无眼神交流，与同龄儿童比较缺乏应有的同伴关系、自发地寻求与分享乐趣，以及不能体会他人的情感，语言障碍表现在口语发育延迟或缺，如，即使有足够的言语表达但不能与他人正常交流，或刻板地重复一些言语及不清晰的自言自语，伴有兴趣狭窄及重复刻板的行为，如转圈、开关门等。另外，儿童自闭症患儿除智力低下外常合并癫痫、抽动障碍和Tourette综合征，部分患儿有反复哮喘发作或出现腹泻、呕吐等胃肠痉挛症状。年龄较大的患儿常出现情绪障碍，如抑郁障碍、强迫性障碍、恐惧症、广泛性焦虑障碍及惊恐障碍。有学者通过他们的观察总结出自闭症谱系障碍(ASD) 可能存在的 早期信号如下: 6个月龄以上婴幼儿仍然没有大笑或其他温馨、快乐的表情; 9个月龄以上呼名无反应，仍没有用于与他人交流的声音或其他面部表情; 1岁以上仍无牙牙学语、无交流手势，如挥手指物，1岁半以上仍无只言片语，2岁以上不能自主地讲出2个字的有意义短语或语言开始发展却突然停止，无法进行假装游戏。这些行为也并非ASD特有，故一旦出现这些迹象应尽早向专家咨询，明确诊断后尽早进行康复训练，有利于改善预后。
2. ABC量表
目前该量表在自闭症领域中应用最为广泛，有助于自闭症的诊断，并可有效评估症状改善程度。有学者研究中文版ABC量表的信度、效度较好，适用于儿童自闭症的量化评估。临床上，经常将ABC量表结合克氏量表协助诊断。
3.辅助检查
3.1脑电图
单纯儿童自闭症患儿脑电图可在正常范围或背景有活动弥漫性非特异性异常，包括背景节律轻度-中度失调或有异常的非药物性快波活动。有6.7%~18.9%的儿童自闭症患儿仅有脑电图阵发性放电而无癫痫发作;多导图研究发现近半数儿童自闭症患儿有睡眠障碍，包括睡眠中断、夜间觉醒和快速动眼期(REM) 行为障碍。
3.2头颅影像学
结构磁共振成像(sMRI) 发现，儿童自闭症患儿存在脑部结构异常，包括全脑体积增大，颞叶内侧(杏仁核和海马)、基底节、丘脑、胼胝体、扣带回、小脑体积的变化，脑皮质厚度及表面积改变; 单光子发射计算机断层成像术(SPECT)提示儿童自闭症患儿左侧半球局部脑灌注较右侧明显减少，以左侧(或双侧)额叶前部、左侧Broca区和左侧Wernicke区较为常见，患儿语言障碍可能与大脑语言功能区供血不足有关。有学者认为，患儿出现社会交往障碍、刻板行为、烦躁不安等症状可能与患儿脑边缘系统血流降低有关。
儿童自闭症鉴别诊断
广泛性发育障碍疾病又称自闭症系谱障碍，也叫自闭症，可分5个亚型:儿童自闭症、阿斯伯格综合征( Asperger symdrome，AS)、雷特综合征(Rettsyndrome)、儿童瓦解性精神障碍(disintegrativedis-order)、广泛性发育障碍未注明型。AS最主要表现为社会功能障碍，同时伴有局限、重复、刻板的兴趣和行为模式及笨拙的动作技能，但是具有流畅的语言和较好的认知能力，通常智力正常;雷特综合征多在6~24个月龄发病，女童多见，在1~4岁表现孤独样行为，之后逐渐出现运动衰退阶段，表现躯干运动性共济失调和失用，脊柱侧突和后突，重症儿出现强直状态，多伴癲痫;儿童瓦解性精神障碍，又称Heller病或婴儿痴呆，2岁前发育正常，3~4岁发病，各种原已获得的正常生活和社会功能迅速衰退，类似自闭症，与自闭症鉴别主要是该疾病有一正常发育时期和明确的发病年龄，故又称退化性自闭症;广泛性发育障碍未注明型临床表现很多方面类似广泛性发育障碍疾病，但又不完全符合诊断标准，可包括诊断标准界线以下或以上症状，故也称非典型自闭症。这4种亚型与儿童自闭症进行鉴别时要仔细询问病史以便于正确诊断。
儿童自闭症是广泛性发育障碍疾病中最严重的类型，典型临床表现为社会交往障碍、语言交流障碍及重复刻板行为和兴趣狭窄。其临床诊断主要依靠病史询问、体格检查及儿童行为观察和量表评定，常用的量表有自闭症行为量表(ABC 量表)和儿童自闭症评定量表(CARS量表)，辅助检查如脑电图和核磁共振等。
1.临床症状
大数多学者一致认可《美国精神障碍诊断与统计手册》第4版(DSM-IV) 提出的儿童自闭症的诊断标准。一般在患儿3岁前家长会有所察觉其发育较同龄儿童落后。普遍存在社会交往障碍，如呼名无反应、无眼神交流，与同龄儿童比较缺乏应有的同伴关系、自发地寻求与分享乐趣，以及不能体会他人的情感，语言障碍表现在口语发育延迟或缺，如，即使有足够的言语表达但不能与他人正常交流，或刻板地重复一些言语及不清晰的自言自语，伴有兴趣狭窄及重复刻板的行为，如转圈、开关门等。另外，儿童自闭症患儿除智力低下外常合并癫痫、抽动障碍和Tourette综合征，部分患儿有反复哮喘发作或出现腹泻、呕吐等胃肠痉挛症状。年龄较大的患儿常出现情绪障碍，如抑郁障碍、强迫性障碍、恐惧症、广泛性焦虑障碍及惊恐障碍。有学者通过他们的观察总结出自闭症谱系障碍(ASD) 可能存在的 早期信号如下: 6个月龄以上婴幼儿仍然没有大笑或其他温馨、快乐的表情; 9个月龄以上呼名无反应，仍没有用于与他人交流的声音或其他面部表情; 1岁以上仍无牙牙学语、无交流手势，如挥手指物，1岁半以上仍无只言片语，2岁以上不能自主地讲出2个字的有意义短语或语言开始发展却突然停止，无法进行假装游戏。这些行为也并非ASD特有，故一旦出现这些迹象应尽早向专家咨询，明确诊断后尽早进行康复训练，有利于改善预后。
2. ABC量表
目前该量表在自闭症领域中应用最为广泛，有助于自闭症的诊断，并可有效评估症状改善程度。有学者研究中文版ABC量表的信度、效度较好，适用于儿童自闭症的量化评估。临床上，经常将ABC量表结合克氏量表协助诊断。
3.辅助检查
3.1脑电图
单纯儿童自闭症患儿脑电图可在正常范围或背景有活动弥漫性非特异性异常，包括背景节律轻度-中度失调或有异常的非药物性快波活动。有6.7%~18.9%的儿童自闭症患儿仅有脑电图阵发性放电而无癫痫发作;多导图研究发现近半数儿童自闭症患儿有睡眠障碍，包括睡眠中断、夜间觉醒和快速动眼期(REM) 行为障碍。
3.2头颅影像学
结构磁共振成像(sMRI) 发现，儿童自闭症患儿存在脑部结构异常，包括全脑体积增大，颞叶内侧(杏仁核和海马)、基底节、丘脑、胼胝体、扣带回、小脑体积的变化，脑皮质厚度及表面积改变; 单光子发射计算机断层成像术(SPECT)提示儿童自闭症患儿左侧半球局部脑灌注较右侧明显减少，以左侧(或双侧)额叶前部、左侧Broca区和左侧Wernicke区较为常见，患儿语言障碍可能与大脑语言功能区供血不足有关。有学者认为，患儿出现社会交往障碍、刻板行为、烦躁不安等症状可能与患儿脑边缘系统血流降低有关。
儿童自闭症鉴别诊断
广泛性发育障碍疾病又称自闭症系谱障碍，也叫自闭症，可分5个亚型:儿童自闭症、阿斯伯格综合征( Asperger symdrome，AS)、雷特综合征(Rettsyndrome)、儿童瓦解性精神障碍(disintegrativedis-order)、广泛性发育障碍未注明型。AS最主要表现为社会功能障碍，同时伴有局限、重复、刻板的兴趣和行为模式及笨拙的动作技能，但是具有流畅的语言和较好的认知能力，通常智力正常;雷特综合征多在6~24个月龄发病，女童多见，在1~4岁表现孤独样行为，之后逐渐出现运动衰退阶段，表现躯干运动性共济失调和失用，脊柱侧突和后突，重症儿出现强直状态，多伴癲痫;儿童瓦解性精神障碍，又称Heller病或婴儿痴呆，2岁前发育正常，3~4岁发病，各种原已获得的正常生活和社会功能迅速衰退，类似自闭症，与自闭症鉴别主要是该疾病有一正常发育时期和明确的发病年龄，故又称退化性自闭症;广泛性发育障碍未注明型临床表现很多方面类似广泛性发育障碍疾病，但又不完全符合诊断标准，可包括诊断标准界线以下或以上症状，故也称非典型自闭症。这4种亚型与儿童自闭症进行鉴别时要仔细询问病史以便于正确诊断。
